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Síndrome de Gilbert / ¿ Que es ?

¿Qué es?

La aparición de color amarillento en la piel es un síntoma que indica algún problema en el hígado. El primer pensamiento de quienes descubren esta pigmentación en su cuerpo es para la hepatitis, sin embargo hay varias patologías que presentan esta señal de alerta y que no tienen ninguna importancia. Una de las más frecuentes, pero totalmente benigna es el Síndrome de Gilbert. Esta alteración que afecta a entre el 5 y el 7 por ciento de la población. La bilirrubina es una sustancia que se produce cuando los glóbulos rojos envejecen y son procesados por el hígado. Este producto es depositado en los intestinos para que pueda ser evacuado del cuerpo a través de la materia fecal. Si la bilirrubina se eleva el hígado no puede procesar esta sustancia tan rápidamente como sería necesario, por lo que parte de este producto es absorbido por la piel y los tejidos, que adquieren un color amarillo llamado ictericia.

Uno de los responsables de esta afección es el gen UGT1. Se ha demostrado que este gen tiene una pequeña mutación que es la responsable de que la enzima no conjugue bien a la bilirrubina. Sin embargo, aunque esta alteración es fundamental no es la única responsable del síndrome. El Síndrome de Gilbert no tiene ninguna implicación, es totalmente benigno. A los pacientes les preocupa mucho y llegan al médico un poco ansiosos y angustiados, pero es algo sin importancia, sin complicaciones posteriores. Ni produce daño hepático, ni cirrosis ni nada por el estilo. Tampoco es necesario vacunarse específicamente contra la hepatitis, ya que estas personas tienen el mismo riesgo o los mismos problemas que cualquier otro individuo. No hay que recomendarles nada especial.
Síntomas

Esta alteración es hereditaria y por lo general no presenta síntomas, aunque la ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, ayuno, cuando hay infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos, ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones. La fatiga es otro de los indicios que puede señalar la presencia del síndrome. El problema de esta enfermedad es que es asintomática y a veces pasa desapercibida hasta que se presenta una ictericia. Muchas veces sólo aparece cuando una persona tiene 30 o 40 años y acude al médico por un problema de hiperbilirrubilemia (bilirrubina alta en la sangre).

Entonces se demuestra que es bilirrubina indirecta y se llega al diagnóstico del Síndrome de Gilbert. Pero habitualmente se diagnostica en la fase de la adolescencia y adulto joven. El aspecto estético y el miedo a padecer alguna enfermedad importante relacionada con el hígado son los principales motivos de consulta sobre este síndrome. No existe ningún tipo de tratamiento y tampoco hay forma de prevención comprobada. Lo único que se advierte a los enfermos es que si están tomando algún tipo de medicamento o tienen fiebre pueden notar un aumento del color amarillo.

Enfermedad o síndrome de Gilbert

Algunas personas tienden a presentar en forma intermitente coloración amarilla de las escleras (la parte blanca del ojo) o de la piel sin tener otros síntomas de enfermedades del hígado. La gran mayoría de estas personas tienen lo que se llama síndrome o enfermedad de Gilbert. Esta es una afección benigna muy frecuente (aproximadamente el 9% de la población está afectada).

Algunas situaciones como el ayuno prolongado, falta de sueño, una infección, stress o cirugías pueden hacer que el nivel de bilirrubina aumente más. Es importante reconocer esta afección para evitar exámenes y estudios innecesarios.

La situación más habitual que lleva al diagnóstico es el hallazgo de bilirrubina elevada en exámenes (p. ej. perfil bioquímico) realizados por rutina o por síntomas no relacionados con el hígado. Esto hallazgo muchas veces genera ansiedad en el paciente y, lo que es peor, puede llevar al médico no familiarizado con esta afección a realizar una serie de exámenes que no son necesarios.

En los exámenes de sangre lo central es que la bilirrubina total está aumentada, pero la bilirrubina conjugada (también llamada “directa”) está en niveles normales. Raramente la bilirrubina total supera los 5 mg/dL. Los otras exámenes hepáticos habituales como transaminasas (SGOT y SGPT), fosfatasas alcalinas (FA), gama glutamil transpeptidasa (GGT), albúmina y tiempo de protrombina están dentro de límites normales. Normalmente se pide además un hemograma para descartar hemólisis (enfermedades caracterizadas por destrucción acelerada de los glóbulos rojos), ya que estas enfermedades pueden dar un patrón similar de elevación de la bilirrubina.

El síndrome de Gilbert se origina en una disminución de la capacidad de excretar bilirrubina por la célula hepática. La bilirrubina es producto de la degradación de la hemoglobina presente en los glóbulos rojos. Normalmente la bilirrubina es captada por hígado y se “conjuga” (une) a ácido glucurónico, lo que permite que sea soluble en agua y pueda ser excretada en la bilis. La enzima que conjuga la bilirrubina se llama uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT) y su producción se regula por un promotor que puede tener una mutación que provoca una menor producción de esta enzima. El síndrome de Gilbert se hereda de forma autosómica recesiva.

No se requiere ningún tratamiento específico para la enfermedad o síndrome de Gilbert.